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Registres, observatoires et bases de données
En recherche clinique, les bases de données permettent d’analyser une population spécifique de patients dans le but principalement d’améliorer leur prise en charge et le diagnostic de leur maladie.
Dans le contexte des maladies rares, les bases de données sont essentielles. Elles permettent en effet d’apporter, grâce au regroupement des données, une meilleure connaissance de l’histoire naturelle et des processus physiopathologiques de maladies ne concernant qu’un très faible nombre de patients et qui sont de ce fait souvent méconnues.
- L’Observatoire National Français des Patients atteints de DMFSH (Registre Observatoire National de la Dystrophie Musculaire Facio-Scapulo-Humérale – déclaration CNIL 25/06/2012 – Responsable de cohorte, Pr SACCONI)
L’Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH est une base de données dédiée à la Dystrophie Musculaire FacioScapulo Humérale coordonnée par le CHU de Nice.
Il a pour objectif principal de récolter des données qui permettront à terme de mieux préciser l’histoire naturelle de la Dystrophie Musculaire FacioScapulo Humérale.
L’analyse de ces données permettra également d’établir des corrélations génotypiques et phénotypiques afin de faciliter l’identification de groupes de patients. Cet outil a pour vocation de permettre une meilleure prise en charge des patients, ainsi que d’harmoniser les pratiques cliniques entre les principaux acteurs de la DMFSH, au niveau national et international. Cette harmonisation se fait à travers le suivi du patient, son traitement et également les éventuelles inclusions dans des essais cliniques ou thérapeutiques.
En plus de ces objectifs, l’Observatoire DMFSH espère également pouvoir favoriser la mise en place d’essais thérapeutiques en France. En effet, pour que des compagnies pharmaceutiques investissent dans une thérapie pour une maladie rare, il est important de :
– démontrer la disponibilité immédiate de données médicales informatisées et organisées, pouvant permettre l’identification rapide de pistes thérapeutiques
– identifier une cohorte de patients pouvant favoriser l’intérêt et l’investissement des acteurs de l’industrie pharmaceutique pour une maladie donnée
– démontrer la haute implication et la disponibilité immédiate de patients rapidement identifiables en cas de mise en place d’essai thérapeutique
L’Observatoire DMFSH souhaite également participer de façon importante à l’information des patients et des familles afin de les sensibiliser aux recommandations de prise en charge et aux enjeux de la recherche clinique sur leur maladie.
La coordonnatrice et responsable « clinique » de l’Observatoire DMFSH est le Pr Sabrina SACCONI. La responsable « génétique » est le Dr Rafaëlle BERNARD. Le responsable de la mise en œuvre informatique et de la maintenance de la l’Observatoire DMFSH est le Pr Christophe BEROUD.
Pour plus d’informations, rendez-vous sur le site de l’observatoire national français des patients atteints de DMFSH.
- Le Registre Européen de la Maladie de McArdle : EUROMAC (Registre EUROMAC – déclaration CNIL 01/01/2015 – Responsable de cohorte, Dr MARTI)
Le registre EUROMAC est une base de données dédiée à la maladie de McArdle, aussi appelée glycogénose de type 5, et aux autres types de glycogénoses 0, IV, VII, IX, X et XIII ainsi qu’à la déficience en phosphoglycérate Kinase 1 et la déficience en déshydrogénase des muscles lactates.
Il a été mis en place suite à une demande internationale de coopération sur les maladies rares.
Ce registre est une base de données qui a pour principal objectif la promotion et la compréhension de la maladie de McArdle dans le but de permettre l’harmonisation des normes de diagnostic et la promotion de la recherche sur les glycogénoses rares.
Pour plus d’informations sur le registre européen de la maladie de McArdle, rendez-vous sur le site du registre.
- L’Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques : DM-Scope (Registre DM-SCOPE : Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques, dédié à la dystrophie myotonique de type 1 ou maladie de Steinert et à la dystrophie myotonique de type 2 aussi appelée maladie de PROMM – déclaration CNIL 09/04/2008)
C’est une base de données ou bibliothèque informatisée qui regroupe les informations médicales et de ressenti de la maladie des patients atteints d’une dystrophie myotonique en France. Elle a été créée et coordonnée par le Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Henri-Mondor, à Créteil (Assistance Publique – Hôpitaux de Paris).
Elle a pour but :
– d’aider les cliniciens dans le suivi médical,
– d’harmoniser le suivi dans la France entière,
– de mieux comprendre l’impact de la maladie sur le quotidien,
– et de faire avancer la recherche.
Pour plus d’informations rendez-vous sur le site internet : DM-Scope
- Le Registre Pompe français/international (Registre Maladie de Pompe International – déclaration CNIL 23/04/2009 – Responsable de cohorte, Dr LAFORET)
Le registre Pompe est une base de données dédiée à la maladie de Pompe (ou glycogénose de type 2, ou déficit en alpha glucosidase acide, ou déficit en maltase acide). Il s’agit d’une maladie génétique héréditaire qui touche principalement les muscles entrainant une faiblesse musculaire progressive (myopathie) et des difficultés respiratoires.
Créé en 2004 sous la responsabilité scientifique du Dr. LAFORET (Institut de Myologie, Paris), le registre Pompe a pour objectifs :
– de collecter des données épidémiologiques
– de préciser l’évolution individuelle de la maladie pour chaque patient par des évaluations standardisées régulières
– d’évaluer le bénéfice du traitement par enzymothérapie.
Les données des Registres Français sont transférées, si le patient donne son accord, directement dans le registre international sur la maladie de Pompe. Les patients peuvent décider de participer exclusivement au registre International.
Pour plus d’informations rendez-vous sur le site : Registre français de la maladie de Pompe
Autres bases de données/cohortes :