Les pathologies neuromusculaires – Questions / Réponses

Que sont les maladies neuromusculaires ?

Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble hétérogène de maladies caractérisées par des atteintes de l’unité motrice à différents niveaux :

• Atteintes du muscle (myopathies)
• Atteintes du nerf (neuropathies périphériques)
• Atteintes de la jonction neuromusculaire (myasthénies et syndromes myasthéniformes)

Il existe plus de 150 maladies neuromusculaires différentes concernant aussi bien les enfants que les adultes. Ces maladies sont distinguées en fonction de l’origine, de l’âge de survenue, des symptômes et des complications associées.

Les maladies neuromusculaires font partie des maladies rares. Chaque maladie touche en France moins de 2000 personnes,  néanmoins  dans l’ensemble, les maladies neuromusculaires  touchent plus de 50 000 personnes  sont à l’origine d’une perte de l’autonomie et représentent un enjeu majeur en matière de santé. 

Quelles sont les causes des maladies neuromusculaires ?

Les maladies neuromusculaires peuvent être d’origines primitives ou secondaires. 

Il existe deux types d’origines primitives : les maladies génétiques et les maladies auto-immunes.

• Si la cause est génétique, la maladie est liée à l’apparition d’une mutation spontanée d’un gène ou à une transmission héréditaire d’un ou de plusieurs gènes mutés.
• Si la cause est auto-immune, elle est liée à un dysfonctionnement immunitaire qui va entraîner des lésions nerveuses (neuropathies dysimmunitaires), des lésions de la jonction neuromusculaire (myasthénies et syndromes myasthéniformes) ou des inflammations musculaires (myosites). 

Les origines secondaires des maladies neuromusculaires peuvent être multiples et diverses : prise de médicaments, carence en vitamines, perturbation du système endocrinien, infections…  

Quels sont les symptômes des maladies neuromusculaires ?

Dans la plupart des cas, les maladies neuromusculaires vont être caractérisées par un défaut de commande du muscle et/ou par une atrophie musculaire plus ou moins importante.

Les atteintes les plus fréquemment observées chez les patients atteints de maladies neuromusculaires sont les suivantes :

• atteinte motrice (difficultés pour marcher, faiblesse musculaire, troubles de la marche, difficultés à lever les bras, baisse des paupières, troubles de la phonation, troubles de l’oculomotricité…)
• atteinte respiratoire (capacité respiratoire diminuée)
• atteinte de la fonction cardiaque (rythme cardiaque modifié, force de contraction du cœur altérée)
• atteinte gastrointestinale(troubles de la déglutition)
• atteinte oculaire

Il existe une grande variabilité d’expression de ces maladies, ce qui peut expliquer que les symptômes puissent différer entre les patients et parfois même entre les individus d’une même famille. Ainsi, l’âge de début de la maladie, la sévérité de l’atteinte ou bien encore l’évolution de la maladie peuvent différer en fonction des patients. Pour en savoir plus sur les maladies neuromusculaires, rendez-vous sur le site de l’AFM-Téléthon