Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires (CRMN) de Nice Côte d’Azur
Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHU de Nice, dirigé par le Pr. Sabrina SACCONI, est reconnu pour son expertise au niveau du diagnostic et du suivi spécifique des patients atteints de ces pathologies rares.
Il regroupe l’activité adulte qui est développée au sein du Service SNPM sous la responsabilité du Pr. Sabrina SACCONI, neurologue, et l’activité enfant coordonnée par le Dr. Christian RICHELME, pédiatre au sein du Service de Pédiatrie des Hôpitaux Pédiatriques CHU Lenval. Il s’associe également avec le Centre de Compétence Maladie Rares du CH de Cannes coordonné par le Dr Christophe PERRIN, pneumologue, spécialisé dans la prise en charge respiratoire et de proximité de ces maladies.
Avec une file active de plus de 2000 patients, le CRMN Nice se démarque au niveau national et international par son importance et son rayonnement.
Ses principaux objectifs sont :
- Améliorer le diagnostic des maladies neuromusculaires ;
- Entourer l’annonce du diagnostic ;
- Assurer la prise en charge thérapeutique et le suivi de ces pathologies ;
- Coordonner les actions des soignants pour optimiser les soins ;
- Inscrire nos actions dans une démarche nationale ;
- Participer à la recherche clinique et fondamentale.
Le suivi des patients adultes est assuré par plusieurs médecins neurologues, le Pr. S. SACCONI, le Dr. A. PUMA et le Dr. L. VILLA, le Dr . M. CAVALLI ainsi que par des médecins d’autres spécialités (algologues, médecins rééducateurs, généticiens et ophtalmologues…), qui participent régulièrement à la prise en charge pluridisciplinaire.
A la prise en charge médicale se rajoute une prise en charge paramédicale et médico-sociale. Des psychologues, des neuropsychologues, des diététiciens, des assistantes sociales, des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, ainsi que des orthophonistes participent aux consultations et à l’élaboration d’une prise en charge personnalisée répondant aux besoins du patient et des aidants. Pour assurer un suivi optimal, le centre dispose d’une organisation des soins incluant des consultations externes, des consultations pluridisciplinaires, un hôpital de jour, un hôpital de semaine, un secteur d’explorations fonctionnelles et des blocs techniques. La coordination de la prise en charge des soins est facilitée par des collaborations avec d’autres services du CHU et du groupe hospitalier territorial, avec des médecins et professionnels de santé libéraux, ainsi que des associations dédiées aux maladies neuromusculaires telles que l’AFM-Téléthon.
Une importante activité de recherche clinique et industrielle ainsi qu’une activité d’enseignement se développent aussi au sein du CRMN. Le centre a d’ailleurs récemment rejoint le réseau EURO-NMD, en tant que centre d’excellence européen.
Les pathologies neuromusculaires – Questions / Réponses
Fiches pratiques
Afin de vous informer sur les maladies neuromusculaires prises en charge au sein du service SNPM, le CHU de Nice met à votre disposition des fiches téléchargeables dédiées à ces maladies :
- Dystrophie Musculaire Facio Scapulo Humérale (DMFSH) ou Maladie de Landouzy-Dejerine
Fiche pratique Orphanet
Lien vers le portail AFM-Téléthon
- Dystrophie Musculaire Oculo-pharyngée (DMOP)
Fiche pratique Orphanet
Lien vers le portail AFM-Téléthon
- Dystrophie Musculaire Congénitale
Fiche pratique Orphanet
Lien vers le portail AFM-Téléthon
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Lien vers le portail AFM-Téléthon
- Maladie de Mc Ardle (Glycogénose de type V)
Fiche pratique Orphanet
- Maladie de Pompe (Glycogénose de type II)
Fiche pratique Orphanet
- Maladie de Steinert (Dystrophie Myotonique de type 1)
Fiche pratique Orphanet
Lien vers le portail AFM-Téléthon
- Myasthénie auto-immune
Fiche pratique Orphanet
Lien vers le portail AFM-Téléthon
- Myosite à inclusions
Fiche pratique Orphanet
Lien vers le portail AFM-Téléthon
- Myopathie de Duchenne
Fiche pratique Orphanet
Lien vers le portail AFM-Téléthon
- Myopathie des ceintures
Fiche pratique Orphanet
Lien vers le portail AFM-Téléthon
- Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PIDC)
Fiche pratique Orphanet